Syndrome d’Ohtahara: causes, symptômes et traitement

Syndrome d’Ohtahara ⁚ causes, symptômes et traitement

Le syndrome d’Ohtahara, également connu sous le nom de syndrome de West, est une forme rare et grave d’épilepsie infantile caractérisée par des spasmes infantiles, une encéphalopathie et un retard neurodéveloppemental.

Introduction

Le syndrome d’Ohtahara, également connu sous le nom de syndrome de West, est une forme rare et grave d’épilepsie infantile caractérisée par des spasmes infantiles, une encéphalopathie et un retard neurodéveloppemental. Ce syndrome se manifeste généralement dans les premiers mois de vie et peut avoir un impact significatif sur le développement neurologique de l’enfant. Il est nommé d’après le pédiatre japonais, Dr. Toshihiro Ohtahara, qui a décrit cette condition pour la première fois en 1976.

Le syndrome d’Ohtahara est une condition complexe avec une variété de causes possibles, y compris des facteurs génétiques, des infections, des lésions cérébrales et des anomalies de développement. Les symptômes peuvent varier d’un enfant à l’autre, mais les spasmes infantiles sont la caractéristique la plus distinctive de ce syndrome.

Le diagnostic du syndrome d’Ohtahara repose sur l’examen clinique, l’électroencéphalographie (EEG) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Le traitement vise à contrôler les crises et à minimiser les dommages neurologiques.

Ce document explorera en détail les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement du syndrome d’Ohtahara, ainsi que les résultats à long terme et les défis auxquels sont confrontées les familles touchées par cette condition.

Définition et Épidémiologie

Le syndrome d’Ohtahara, également connu sous le nom de syndrome de West, est une encéphalopathie épileptique caractérisée par des spasmes infantiles, une encéphalopathie et un retard neurodéveloppemental. Il s’agit d’une forme rare d’épilepsie infantile, touchant environ 1 à 2 enfants sur 10 000. Le syndrome d’Ohtahara se manifeste généralement dans les premiers mois de vie, avec une prévalence maximale entre 3 et 8 mois.

Les spasmes infantiles sont des contractions musculaires soudaines et brèves qui affectent généralement les bras, les jambes et le tronc. Ces spasmes surviennent souvent en grappes et peuvent être déclenchés par des stimuli sensoriels, comme le bruit ou la lumière. L’encéphalopathie se réfère à des dommages cérébraux qui peuvent entraîner des problèmes de développement neurologique, tels que des difficultés d’apprentissage, des troubles du comportement et des déficiences cognitives.

Le syndrome d’Ohtahara peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie de l’enfant et de sa famille. Il est important de diagnostiquer et de traiter ce syndrome dès que possible pour minimiser les dommages neurologiques et améliorer les résultats à long terme.

Causes du Syndrome d’Ohtahara

Les causes du syndrome d’Ohtahara sont multiples et variées, allant de facteurs génétiques à des causes acquises.

Causes génétiques

Un certain nombre de mutations génétiques ont été associées au syndrome d’Ohtahara, notamment des mutations dans les gènes impliqués dans le développement cérébral, tels que les gènes ARX, CDKL5 et SLC2A1. Ces mutations peuvent être héritées des parents ou survenir de manière spontanée.

Causes acquises

Des facteurs environnementaux peuvent également contribuer au développement du syndrome d’Ohtahara, notamment ⁚

• Une infection prénatale ou néonatale, comme la rubéole, la toxoplasmose ou la cytomegalovirus.
• Un traumatisme à la naissance.
• Une exposition à des toxines, comme l’alcool ou la drogue.
• Une hypoxie cérébrale (manque d’oxygène au cerveau).

Dans certains cas, la cause du syndrome d’Ohtahara reste inconnue.

Causes génétiques

Les causes génétiques jouent un rôle significatif dans le développement du syndrome d’Ohtahara. Un certain nombre de mutations génétiques ont été identifiées comme étant associées à cette condition, affectant principalement les gènes impliqués dans le développement et le fonctionnement du cerveau. Parmi les gènes les plus fréquemment mutés, on trouve ⁚

• ARX ⁚ Ce gène est impliqué dans la formation du cortex cérébral et des ganglions de la base. Les mutations dans ce gène peuvent entraîner une variété de troubles neurologiques, dont le syndrome d’Ohtahara.
• CDKL5 ⁚ Ce gène code pour une kinase qui joue un rôle crucial dans la croissance et la maturation des neurones. Les mutations dans ce gène sont souvent associées à des formes sévères de syndrome d’Ohtahara et à un retard neurodéveloppemental important.
• SLC2A1 ⁚ Ce gène code pour un transporteur de glucose qui est essentiel pour l’apport énergétique des neurones. Les mutations dans ce gène peuvent entraîner une déficience intellectuelle et des troubles convulsifs, y compris le syndrome d’Ohtahara.

Les mutations génétiques peuvent être héritées des parents ou survenir de manière spontanée.

Causes acquises

Outre les causes génétiques, des facteurs acquis peuvent également contribuer au développement du syndrome d’Ohtahara. Ces facteurs peuvent survenir pendant la grossesse, l’accouchement ou la période néonatale, et comprennent ⁚

• Hypoxie-ischémie cérébrale ⁚ Une privation d’oxygène au cerveau pendant la grossesse ou l’accouchement peut entraîner des dommages cérébraux et augmenter le risque de syndrome d’Ohtahara.
• Infections congénitales ⁚ Certaines infections contractées par la mère pendant la grossesse, telles que la toxoplasmose, la rubéole, la cytomegalovirus et le virus de la varicelle, peuvent entraîner des malformations cérébrales et augmenter le risque de syndrome d’Ohtahara.
• Traumatisme crânien ⁚ Un traumatisme crânien grave subi pendant la grossesse ou l’accouchement peut également provoquer des lésions cérébrales et augmenter le risque de syndrome d’Ohtahara.
• Médicaments ⁚ Certains médicaments pris par la mère pendant la grossesse peuvent avoir des effets néfastes sur le développement du cerveau du fœtus et augmenter le risque de syndrome d’Ohtahara.

Il est important de noter que dans certains cas, la cause du syndrome d’Ohtahara reste inconnue.

Symptômes Cliniques

Le syndrome d’Ohtahara se caractérise par un ensemble de symptômes cliniques distincts, qui apparaissent généralement au cours des premiers mois de vie. Les symptômes les plus caractéristiques sont ⁚

• Spasmes infantiles ⁚ Il s’agit de mouvements musculaires soudains, symétriques et généralisés, qui surviennent en grappes et peuvent être déclenchés par des stimuli sensoriels. Les spasmes infantiles sont souvent décrits comme des “hochements de tête” ou des “sauts”.
• Encéphalopathie ⁚ Le syndrome d’Ohtahara est associé à une encéphalopathie, qui se traduit par des dommages cérébraux. Cela peut se manifester par des troubles du développement, des difficultés d’apprentissage, des problèmes de langage et des troubles comportementaux.
• Déficit neurodéveloppemental ⁚ Les enfants atteints du syndrome d’Ohtahara présentent souvent un retard neurodéveloppemental significatif. Ils peuvent avoir des difficultés à atteindre les étapes du développement moteur, du langage et cognitif à l’âge prévu.

Les symptômes du syndrome d’Ohtahara peuvent varier en gravité d’un enfant à l’autre.

Spasmes infantiles

Les spasmes infantiles sont la caractéristique clinique la plus distinctive du syndrome d’Ohtahara. Ils se présentent comme des mouvements musculaires soudains, symétriques et généralisés, qui surviennent en grappes, généralement plusieurs fois par jour. Ces spasmes peuvent être déclenchés par des stimuli sensoriels, tels que des bruits forts, des lumières vives ou des changements de position.

Les spasmes infantiles peuvent se manifester de différentes manières, notamment ⁚

• Hochements de tête ⁚ Le bébé incline brusquement la tête en arrière.
• Sauts ⁚ Le bébé se raidit et se soulève brusquement.
• Extension des membres ⁚ Les bras et les jambes du bébé se raidissent et s’étendent.

Les spasmes infantiles peuvent durer de quelques secondes à quelques minutes, et ils sont souvent suivis d’une période de confusion ou de somnolence.

Encéphalopathie

L’encéphalopathie, qui signifie “maladie du cerveau”, est un élément essentiel du syndrome d’Ohtahara. Elle se traduit par des dommages cérébraux qui affectent le développement et le fonctionnement du cerveau. Les symptômes de l’encéphalopathie varient en fonction de la gravité des dommages cérébraux, mais peuvent inclure ⁚

• Retard de développement ⁚ Les bébés atteints du syndrome d’Ohtahara peuvent avoir des difficultés à atteindre les étapes de développement attendues, telles que le maintien de la tête, le roulement, la saisie d’objets ou le babillage.
• Difficultés d’apprentissage ⁚ Des problèmes d’apprentissage et de concentration peuvent se manifester plus tard dans l’enfance.
• Problèmes de comportement ⁚ Des difficultés de comportement, telles que l’agressivité, l’hyperactivité et l’impulsivité, peuvent également apparaître.
• Déficits moteurs ⁚ Des problèmes de coordination, de marche et d’équilibre peuvent se produire.

L’encéphalopathie associée au syndrome d’Ohtahara peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie de l’enfant.

Déficit neurodéveloppemental

Le syndrome d’Ohtahara est étroitement lié à un retard neurodéveloppemental significatif. Ce retard affecte les domaines cognitif, moteur et linguistique du développement de l’enfant. Les enfants atteints de ce syndrome peuvent présenter des difficultés dans les domaines suivants ⁚

• Développement moteur ⁚ Des retards dans l’acquisition des compétences motrices, telles que le maintien de la tête, le roulement, la position assise et la marche, sont fréquents.
• Développement du langage ⁚ Des difficultés à parler, à comprendre le langage et à communiquer peuvent survenir.
• Développement cognitif ⁚ Des problèmes d’apprentissage, de mémoire, de résolution de problèmes et de raisonnement peuvent se manifester.
• Comportement social ⁚ Des difficultés à interagir socialement, à comprendre les émotions et à établir des relations peuvent également être présentes.

La sévérité du retard neurodéveloppemental varie d’un enfant à l’autre et dépend de la gravité du syndrome d’Ohtahara et de la réponse au traitement.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome d’Ohtahara repose sur une combinaison d’éléments cliniques, électroencéphalographiques (EEG) et d’imagerie.

• Électroencéphalographie (EEG) ⁚ L’EEG est un examen essentiel pour le diagnostic. Il permet de détecter les caractéristiques spécifiques du syndrome d’Ohtahara, notamment un modèle d’ondes lentes et rapides appelé “hypsarythmie”.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) ⁚ L’IRM est utilisée pour évaluer la structure du cerveau et rechercher des anomalies qui pourraient être associées au syndrome d’Ohtahara.
• Examen clinique ⁚ Un examen clinique complet, incluant l’observation des spasmes infantiles, l’évaluation du développement neurologique et l’interrogatoire des parents sur les antécédents médicaux de l’enfant, est crucial pour le diagnostic.

Le diagnostic du syndrome d’Ohtahara est souvent difficile et peut nécessiter une collaboration entre différents spécialistes, notamment un pédiatre, un neurologue et un neurophysiologiste.

Électroencéphalographie (EEG)

L’électroencéphalographie (EEG) est un examen neurophysiologique qui mesure l’activité électrique du cerveau. Il s’agit d’un outil essentiel pour le diagnostic du syndrome d’Ohtahara. L’EEG met en évidence un modèle d’activité cérébrale spécifique appelé “hypsarythmie”, qui est caractéristique de ce syndrome. L’hypsarythmie se caractérise par un tracé EEG désorganisé avec des ondes lentes et rapides, souvent associées à des pointes-ondes.

La présence d’hypsarythmie à l’EEG est un élément clé pour le diagnostic du syndrome d’Ohtahara. Cependant, il est important de noter que l’hypsarythmie peut également être observée dans d’autres conditions neurologiques, ce qui nécessite une analyse approfondie de l’EEG et des autres symptômes cliniques.

Imagerie par résonance magnétique (IRM)

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technique d’imagerie médicale qui permet de visualiser les structures du cerveau en détail. Elle est souvent utilisée dans le diagnostic du syndrome d’Ohtahara pour identifier les anomalies cérébrales sous-jacentes qui peuvent contribuer à la maladie. L’IRM peut révéler des malformations cérébrales, des lésions cérébrales, des anomalies de la substance blanche ou des signes d’inflammation cérébrale.

L’IRM peut aider à différencier le syndrome d’Ohtahara d’autres conditions neurologiques qui peuvent présenter des symptômes similaires. Elle peut également fournir des informations précieuses sur la gravité de l’encéphalopathie et guider les stratégies de traitement.

Examen clinique

L’examen clinique est une partie essentielle du diagnostic du syndrome d’Ohtahara. Il implique une évaluation approfondie de l’enfant par un pédiatre ou un neurologue pédiatrique. L’examen clinique comprend une observation attentive des spasmes infantiles, des anomalies du développement psychomoteur, des signes de troubles neurologiques et une évaluation du développement physique et cognitif de l’enfant.

Le médecin interrogera les parents sur les antécédents médicaux de l’enfant, y compris les antécédents familiaux de troubles neurologiques, les complications de la grossesse ou de l’accouchement, et tout autre symptôme ou événement qui pourrait être pertinent. L’examen clinique permet de recueillir des informations précieuses sur l’état de l’enfant et de guider les investigations complémentaires.

Traitement

Le traitement du syndrome d’Ohtahara vise à contrôler les spasmes infantiles, à minimiser les dommages neurologiques et à améliorer le développement neurologique de l’enfant. Il comprend généralement une combinaison de médicaments antiépileptiques, de thérapies comportementales et, dans certains cas, de chirurgie.

Les médicaments antiépileptiques les plus couramment utilisés pour traiter le syndrome d’Ohtahara sont les corticostéroïdes, tels que la prednisone ou la dexaméthasone, qui peuvent aider à réduire la fréquence et la gravité des spasmes. D’autres médicaments antiépileptiques, tels que le vigabatrin, la valproate de sodium ou la lamotrigine, peuvent également être utilisés pour contrôler les crises.

Médicaments antiépileptiques

Le traitement médicamenteux du syndrome d’Ohtahara vise à contrôler les spasmes infantiles et à prévenir les dommages neurologiques. Les médicaments antiépileptiques sont la pierre angulaire du traitement et sont utilisés pour réduire la fréquence et la gravité des spasmes. Le choix du médicament dépend de l’âge de l’enfant, de la gravité des spasmes et de la présence d’autres conditions médicales.

Les corticostéroïdes, tels que la prednisone ou la dexaméthasone, sont souvent utilisés en première intention pour leur efficacité à réduire rapidement la fréquence des spasmes. D’autres médicaments antiépileptiques, tels que le vigabatrin, la valproate de sodium ou la lamotrigine, peuvent être utilisés en monothérapie ou en association avec les corticostéroïdes pour un contrôle optimal des crises.