Maladie de Moyamoya ⁚ symptômes, causes et traitement
La maladie de Moyamoya est une maladie rare caractérisée par un rétrécissement ou une obstruction des artères à la base du cerveau, ce qui limite l’apport sanguin au cerveau.
Introduction
La maladie de Moyamoya est une affection vasculaire cérébrale rare et complexe caractérisée par une sténose ou une occlusion des artères à la base du cerveau, conduisant à une circulation collatérale anormale et à une diminution du flux sanguin cérébral. Cette maladie, dont le nom signifie « fumée » en japonais, fait référence à l’apparence des vaisseaux sanguins collatéraux anormalement fins et tortueux observés sur les angiographies cérébrales. La maladie de Moyamoya affecte principalement les enfants et les jeunes adultes, bien qu’elle puisse survenir à tout âge. Elle peut entraîner une variété de symptômes neurologiques, allant de maux de tête bénins à des accidents vasculaires cérébraux graves, des crises d’épilepsie et des déficits neurologiques permanents.
Définition de la maladie de Moyamoya
La maladie de Moyamoya est une affection vasculaire cérébrale rare caractérisée par une sténose ou une occlusion progressive des artères à la base du cerveau, c’est-à-dire les artères carotides internes et les artères cérébrales antérieures. Cette sténose entraîne une réduction du flux sanguin vers le cerveau, ce qui déclenche le développement d’un réseau de minuscules vaisseaux sanguins collatéraux anormaux, ressemblant à de la fumée, qui tentent de compenser la circulation réduite. Ces vaisseaux collatéraux sont souvent fragiles et sujets à la rupture, ce qui augmente le risque d’accident vasculaire cérébral.
Symptômes de la maladie de Moyamoya
Les symptômes de la maladie de Moyamoya varient en fonction de la gravité de la sténose ou de l’occlusion des artères cérébrales et de la zone du cerveau touchée. Les symptômes les plus fréquents sont⁚
- Des céphalées, souvent décrites comme intenses et soudaines.
- Des crises d’épilepsie, qui peuvent se manifester par des convulsions, des pertes de conscience ou des mouvements musculaires incontrôlés.
- Des troubles neurologiques, tels que des difficultés de parole, des troubles de la vision, des faiblesses musculaires ou une paralysie.
- Des troubles cognitifs, tels que des problèmes de mémoire, de concentration ou de raisonnement.
Dans les cas graves, la maladie de Moyamoya peut entraîner un accident vasculaire cérébral, qui peut causer des dommages cérébraux permanents.
Symptômes neurologiques
Les symptômes neurologiques de la maladie de Moyamoya sont souvent les premiers signes d’alerte. Ils résultent d’une réduction du flux sanguin vers le cerveau, ce qui peut endommager les cellules cérébrales. Les symptômes neurologiques les plus courants incluent⁚
- Des troubles de la parole, comme une difficulté à parler ou à comprendre le langage.
- Des troubles de la vision, tels que des pertes de vision, des double-visions ou une vision floue.
- Des faiblesses musculaires ou une paralysie, affectant un côté du corps ou les membres.
- Des troubles de la coordination, comme des difficultés à marcher ou à effectuer des mouvements fins.
- Des changements de personnalité ou de comportement, comme une irritabilité, une dépression ou une perte de motivation.
La gravité des symptômes neurologiques peut varier considérablement d’une personne à l’autre.
Symptômes vasculaires
La maladie de Moyamoya peut également provoquer des symptômes vasculaires, liés à la réduction du flux sanguin vers le cerveau. Ces symptômes peuvent inclure⁚
- Des maux de tête intenses, souvent soudains et sévères, qui peuvent être accompagnés de nausées et de vomissements.
- Des crises convulsives, qui peuvent être de différents types, allant de légères à graves, et peuvent affecter un seul côté du corps ou l’ensemble du corps.
- Des saignements cérébraux, qui peuvent être causés par la rupture d’un vaisseau sanguin dans le cerveau, et qui peuvent entraîner des dommages cérébraux permanents.
- Un souffle anormal au niveau du cou, qui peut être entendu à l’aide d’un stéthoscope, et qui est causé par le flux sanguin turbulent dans les artères du cou.
Les symptômes vasculaires peuvent survenir soudainement ou se développer progressivement au fil du temps.
Causes de la maladie de Moyamoya
La cause exacte de la maladie de Moyamoya est inconnue, mais on pense qu’elle est due à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. La maladie est généralement considérée comme une maladie vasculaire non athérosclérotique, ce qui signifie qu’elle n’est pas causée par l’accumulation de plaque dans les artères. Il existe plusieurs hypothèses concernant les causes de la maladie de Moyamoya, notamment⁚
- Une prédisposition génétique⁚ certains gènes ont été associés à la maladie de Moyamoya, suggérant qu’une prédisposition génétique pourrait jouer un rôle.
- Des facteurs environnementaux⁚ certains facteurs environnementaux, tels que l’exposition à des toxines ou à des radiations, ont été suggérés comme des causes possibles de la maladie de Moyamoya.
- Des infections⁚ certaines études suggèrent que des infections, telles que l’encéphalite ou la méningite, pourraient jouer un rôle dans le développement de la maladie de Moyamoya.
Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre pleinement les causes de la maladie de Moyamoya.
Causes génétiques
Bien que la cause exacte de la maladie de Moyamoya reste inconnue, des études génétiques ont mis en évidence des liens potentiels avec des mutations dans certains gènes. Ces mutations pourraient affecter le développement et le fonctionnement des vaisseaux sanguins cérébraux, entraînant une sténose ou une occlusion des artères à la base du cerveau. Parmi les gènes qui ont été associés à la maladie de Moyamoya, on trouve⁚
- RNF213⁚ ce gène est impliqué dans la formation des vaisseaux sanguins et des mutations dans ce gène sont considérées comme la cause la plus fréquente de la maladie de Moyamoya.
- HIF1A⁚ ce gène joue un rôle dans la réponse à l’hypoxie, c’est-à-dire à la diminution de l’oxygène dans les tissus. Des mutations dans ce gène pourraient affecter la capacité du cerveau à s’adapter à une diminution de l’apport sanguin.
- Autres gènes⁚ d’autres gènes, tels que MYH9, ACTA2 et PDGFRB, ont également été associés à la maladie de Moyamoya, mais leur rôle exact reste à éclaircir.
Il est important de noter que la présence de ces mutations génétiques ne signifie pas nécessairement que la personne développera la maladie de Moyamoya. D’autres facteurs, tels que l’environnement, peuvent également jouer un rôle.
Causes environnementales
Bien que les causes génétiques jouent un rôle important dans le développement de la maladie de Moyamoya, des facteurs environnementaux peuvent également contribuer à son apparition. Parmi ces facteurs, on peut citer⁚
- Exposition aux radiations⁚ certaines études suggèrent que l’exposition aux radiations ionisantes, comme celles utilisées en radiothérapie, pourrait augmenter le risque de développer la maladie de Moyamoya. Cependant, il est important de noter que ce lien n’est pas encore clairement établi.
- Exposition à la fumée de cigarette⁚ la fumée de cigarette contient des substances toxiques qui peuvent endommager les vaisseaux sanguins, y compris ceux du cerveau. L’exposition à la fumée de cigarette pourrait donc contribuer au développement de la maladie de Moyamoya.
- Infections⁚ certaines infections, telles que la méningite et l’encéphalite, peuvent également augmenter le risque de développer la maladie de Moyamoya. Ces infections pourraient provoquer une inflammation des vaisseaux sanguins cérébraux, ce qui pourrait entraîner une sténose ou une occlusion.
Il est important de noter que les facteurs environnementaux pourraient agir en synergie avec les facteurs génétiques pour augmenter le risque de développer la maladie de Moyamoya.
Diagnostic de la maladie de Moyamoya
Le diagnostic de la maladie de Moyamoya repose sur une combinaison d’éléments cliniques et d’examens complémentaires. Les symptômes neurologiques et vasculaires, tels que les céphalées, les convulsions ou les accidents vasculaires cérébraux, constituent des indices importants. Cependant, la confirmation du diagnostic nécessite des examens d’imagerie spécifiques.
L’imagerie cérébrale, notamment l’IRM et la TDM, permet d’identifier les anomalies vasculaires caractéristiques de la maladie de Moyamoya. Ces examens révèlent la présence de vaisseaux sanguins fins et tortueux (appelés “vaisseaux de revascularisation”) autour des artères cérébrales principales, ainsi que des zones d’ischémie cérébrale. L’angiographie cérébrale, qui consiste à injecter un produit de contraste dans les artères cérébrales, est également un examen crucial pour visualiser la sténose ou l’occlusion des artères à la base du cerveau.
Le diagnostic différentiel comprend d’autres maladies vasculaires cérébrales, telles que l’artérite cérébrale, la maladie de Horton et les malformations artérioveineuses.
Imagerie cérébrale
L’imagerie cérébrale joue un rôle crucial dans le diagnostic de la maladie de Moyamoya. Les techniques d’imagerie les plus utilisées sont l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie (TDM). L’IRM permet de visualiser les anomalies vasculaires caractéristiques de la maladie de Moyamoya, telles que la présence de vaisseaux sanguins fins et tortueux (appelés “vaisseaux de revascularisation”) autour des artères cérébrales principales. Elle permet également de détecter les zones d’ischémie cérébrale, c’est-à-dire les zones du cerveau qui ne reçoivent pas suffisamment de sang.
La TDM est une autre technique d’imagerie qui peut être utilisée pour visualiser les anomalies vasculaires de la maladie de Moyamoya. Cependant, l’IRM est généralement considérée comme plus sensible pour détecter les anomalies vasculaires fines et les zones d’ischémie cérébrale.
L’imagerie cérébrale permet de confirmer le diagnostic de la maladie de Moyamoya et d’évaluer l’étendue de l’atteinte vasculaire.
Angiographie cérébrale
L’angiographie cérébrale est une procédure invasive qui permet de visualiser les vaisseaux sanguins du cerveau en détail. Elle consiste à injecter un produit de contraste dans une artère du bras ou de la jambe, qui est ensuite transporté jusqu’au cerveau. Le produit de contraste permet de visualiser les vaisseaux sanguins sur des radiographies. L’angiographie cérébrale est considérée comme la technique d’imagerie de référence pour le diagnostic de la maladie de Moyamoya, car elle permet de visualiser les sténoses et les occlusions des artères cérébrales à la base du cerveau.
L’angiographie cérébrale permet également d’évaluer l’efficacité des traitements chirurgicaux, tels que la chirurgie de pontage, et de surveiller l’évolution de la maladie. Cependant, en raison de son caractère invasif, l’angiographie cérébrale est généralement réservée aux cas où le diagnostic de la maladie de Moyamoya est suspecté ou confirmé par d’autres techniques d’imagerie.
Traitement de la maladie de Moyamoya
Le traitement de la maladie de Moyamoya vise à prévenir les accidents vasculaires cérébraux et à améliorer la circulation sanguine dans le cerveau. Il comprend généralement une combinaison de chirurgie, de médicaments et de modifications du mode de vie. Le choix du traitement dépend de la gravité de la maladie, de l’âge du patient et de ses antécédents médicaux.
La chirurgie est souvent recommandée pour les patients présentant des symptômes neurologiques importants ou un risque élevé d’accident vasculaire cérébral. Elle vise à créer de nouvelles voies de circulation sanguine dans le cerveau en utilisant des vaisseaux sanguins prélevés sur d’autres parties du corps. Les médicaments, tels que les antiplaquettaires et les anticoagulants, peuvent être utilisés pour prévenir la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins du cerveau. Les modifications du mode de vie, telles que la cessation du tabagisme, le contrôle de l’hypertension artérielle et la gestion du diabète, peuvent également contribuer à réduire le risque d’accident vasculaire cérébral.
Chirurgie
La chirurgie est une option de traitement importante pour la maladie de Moyamoya, en particulier pour les patients présentant des symptômes neurologiques importants ou un risque élevé d’accident vasculaire cérébral. L’objectif de la chirurgie est de créer de nouvelles voies de circulation sanguine dans le cerveau pour contourner les artères rétrécies ou obstruées. Deux types de procédures chirurgicales sont couramment utilisés pour traiter la maladie de Moyamoya ⁚ la chirurgie de pontage et l’angioplastie.
La chirurgie de pontage implique l’utilisation de vaisseaux sanguins prélevés sur d’autres parties du corps, tels que le cuir chevelu ou la jambe, pour créer un nouveau chemin de circulation sanguine vers le cerveau. L’angioplastie, d’autre part, implique l’insertion d’un cathéter dans une artère rétrécie pour ouvrir le passage et améliorer le flux sanguin. Le choix de la procédure chirurgicale dépend de la localisation et de la gravité des blocages, ainsi que de l’état général du patient.
Chirurgie de pontage
La chirurgie de pontage est une procédure courante pour traiter la maladie de Moyamoya. Elle consiste à créer de nouvelles voies de circulation sanguine vers le cerveau en utilisant des vaisseaux sanguins prélevés sur d’autres parties du corps, tels que le cuir chevelu ou la jambe. Ces vaisseaux sanguins sont ensuite connectés aux artères cérébrales, contournant ainsi les artères rétrécies ou obstruées. La chirurgie de pontage peut être effectuée de deux manières ⁚
La première méthode consiste à prélever un vaisseau sanguin du cuir chevelu et à le connecter à l’artère carotide interne, qui est l’artère principale qui alimente le cerveau en sang. Cette procédure est appelée pontage superficiel temporal. La deuxième méthode consiste à prélever un vaisseau sanguin de la jambe et à le connecter à l’artère carotide interne ou à l’artère vertébrale, qui est l’artère principale qui alimente la moelle épinière en sang. Cette procédure est appelée pontage de la jambe.
Angioplastie
L’angioplastie est une autre option chirurgicale pour traiter la maladie de Moyamoya. Elle consiste à insérer un cathéter fin et flexible dans une artère rétrécie ou obstruée du cerveau. Le cathéter est ensuite utilisé pour dilater l’artère rétrécie ou obstruée à l’aide d’un ballonnet gonflable. Une fois l’artère dilatée, un stent est souvent inséré pour maintenir l’artère ouverte et prévenir sa rétrécissement. L’angioplastie est une procédure moins invasive que la chirurgie de pontage et peut être effectuée sous anesthésie locale. Cependant, elle n’est pas aussi efficace que la chirurgie de pontage pour améliorer le flux sanguin vers le cerveau.
L’angioplastie est généralement réservée aux patients qui ne sont pas candidats à la chirurgie de pontage, ou qui ont des rétrécissements ou des obstructions dans des artères trop petites pour être traitées par une chirurgie de pontage.
Médicaments
Les médicaments ne peuvent pas guérir la maladie de Moyamoya, mais ils peuvent aider à prévenir les accidents vasculaires cérébraux et à gérer les symptômes. Les médicaments les plus couramment utilisés pour traiter la maladie de Moyamoya comprennent ⁚
- Antiplaquettaires ⁚ Les antiplaquettaires, comme l’aspirine, aident à prévenir la formation de caillots sanguins dans les artères. Ils sont souvent prescrits aux patients atteints de la maladie de Moyamoya pour réduire le risque d’accident vasculaire cérébral.
- Anticoagulants ⁚ Les anticoagulants, comme la warfarine, aident à empêcher le sang de coaguler. Ils sont souvent prescrits aux patients atteints de la maladie de Moyamoya qui ont un risque élevé d’accident vasculaire cérébral.
En plus des antiplaquettaires et des anticoagulants, les patients atteints de la maladie de Moyamoya peuvent également prendre des médicaments pour gérer les symptômes tels que les maux de tête, les convulsions et les déficits cognitifs.
Antiplaquettaires
Les antiplaquettaires sont des médicaments qui empêchent les plaquettes sanguines de s’agglutiner et de former des caillots sanguins. Ils sont souvent prescrits aux patients atteints de la maladie de Moyamoya pour réduire le risque d’accident vasculaire cérébral. L’aspirine est l’antiplaquettaire le plus couramment utilisé pour traiter la maladie de Moyamoya. Elle est généralement administrée à faible dose, de 75 à 325 mg par jour. D’autres antiplaquettaires, tels que le clopidogrel (Plavix) et le ticagrelor (Brilinta), peuvent également être utilisés.
Les antiplaquettaires peuvent provoquer des effets secondaires, notamment des saignements, des maux d’estomac et des réactions allergiques. Il est important de discuter des risques et des avantages des antiplaquettaires avec votre médecin avant de commencer à les prendre.
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